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En France, le programme national de dépistage néonatal est proposé aux parents aux cours des premiers jours de vie de leurs enfants. Son objectif ? Détecter des maladies rares ou sévères, ainsi que la surdité. Une démarche préventive qui permet de limiter la progression – parfois irréversible – de certaines maladies, de proposer une prise en charge précoce et d’éviter les complications graves. Le plus souvent d’origine génétique, ces pathologies lourdes sont décelées grâce à l’analyse d’une goutte de sang prélevé sur le talon du nourrisson dans les 3 jours suivants sa naissance, généralement en maternité.

Phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, mucoviscidose, drépanocytose… : si jusqu’à présent, les équipes soignantes étaient en mesure de détecter 13 pathologies de manière anticipée, 3 nouvelles pathologies viendront allonger cette liste dans quelques jours. Ainsi, sur les conseils de la Haute Autorité de Santé, à partir du 1^er septembre 2025, l’amyotrophie spinale infantile (SMA), les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) et le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) seront dépistées. Ces 3 maladies sont respectivement caractérisées par une dégénérescence musculaire, un affaiblissement du système immunitaire et des difficultés à décomposer certaines graisses. Une décision qui permettra d’offrir des traitements notamment pour les nouveau-nés souffrant de SMA à un stade initial, évitant ainsi des problèmes d’invalidité, comme le souligne Vincent Laugel, neuropédiatre au CHU de Strasbourg : « Nous avons désormais 3 traitements pour la SMA, mais ils ne sont efficaces que pour éviter l’aggravation. Si on attend que les enfants soient malades, on les scotche dans un lourd handicap. »

Si la nouvelle est accueillie favorablement par le personnel des maternités, elle soulève quelques défis notamment logistique et organisationnel. La formation des équipes, l’achat de machines, l’obtention d’agréments devront être effectifs pour pouvoir proposer ces nouveaux tests. En outre, certains craignent que le nouveau formulaire de consentement pour réaliser un examen génétique ne freine certains parents.

Quoi qu’il en soit, cette extension du dépistage marque un pas de plus vers une médecine préventive en France, plaçant la santé des enfants au cœur des priorités dès la naissance.